导语：儿童变形性肌张力障碍是一种常见的锥体外系病，遗传方式为常染色体显性遗传。特征是主动运动开始时，主动肌与拮抗肌同时发生持续不自主收缩，表现为一种特殊的扭体或姿势。其异常运动以局部肌张力不全为主，逐渐发展为全身肌张力不足。在未进行治疗的情况下，疾病一开始可以自行减轻，随后可能复发；如治疗，也可能会留下功能障碍，难以完全恢复。
01小儿变形性肌张力障碍的致病原因
（一）总述
该疾病是一种病因尚不清楚的常染色体显性遗传疾病。通常认为本病为基底节病变，但尚缺乏解剖学证据。遗传方式因肌张力异常而异，各有其临床特点。常染色体显性遗传性肌张力不全，外显率不同。过去认为仅见于犹太人，现在认为可见于各民族。
（二）基础病因
1、存在显性遗传的缺陷基因位于9号染色体长臂(9q34)，存在明显的基因组印记和遗传早期现象。
2、常染色体隐性遗传的肌张力不全发生于各民族，发病年龄较晚，病情发展缓慢。
3、X连锁隐性遗传主要发生在菲律宾。
02小儿变形性肌张力障碍的典型症状及并发症
（一）总述
局部肌张力障碍是本病最早出现的症状，随着病情发展，逐渐出现全身肌张力障碍。可以有异常的姿势或姿势，由于自主动作诱发，情绪激动或焦虑时加重，入睡可消失。随著病情的发展，症状逐渐出现，甚至呈持续性。
（二）典型症状
1、斜颈：为典型的早期症状。
2、体态扭曲：在早期可以有躯干或骨盆肌扭曲的姿势。
3、不正常的步态或双手姿势：行走时会出现足内翻、书写困难等情况。
4、头部强力旋转、倾斜：这是因为严重的痉挛性斜颈所致。
5、躯干扭转：因为躯干肌受累，躯干可以沿着脊柱的长轴扭转。
6、其他：口面肌张力不足可导致说话、发音困难、吞咽及咀嚼困难。
（三）并发症
行走时呈内翻足的姿势，久了会导致肢体变形，严重阻碍了自主运动。写字抽筋口面肌张力不足可导致言语、发音障碍、吞咽及咀嚼困难。
03小儿变形性肌张力障碍的各类型检查方法
（一）预期检查
儿童在出现斜颈、姿势扭曲、步态、手异常时，应及时就医。医师会先给孩子做体检，然后可能会建议他们做中枢神经递质检查，基因检测，PET-CT等来明确诊断。
（二）身体检查：通过观察患儿的步态、表情等，初步判断病情。
（三）实验室检查
1、中枢神经递质检查：可以提供帮助诊断的线索。
2、基因检验：检查有无致病疾病，能发现ROR1A基因突变，但由于外显率低，临床上不常使用。
3、影像学检查
PET-CT：检测大脑代谢水平，用氟多巴脑部PET扫描发现黑质纹状体系统对多巴胺的摄取减少，但在临床上难以应用。
04小儿变形性肌张力障碍的治疗原则及治疗方法
（一）治疗原则
儿童变形性肌张力障碍应采取综合疗法，多学科合作，包括神经、理疗等多学科的合作。还应该进行心理治疗和情绪调节。
（二）药物治疗
1、左旋多巴
这是首选药需长期服用，能抑制锥体外系神经元的异常活动，抑制肌肉痉挛。为了减少剂量和减轻副作用，应该与卡比多巴或苄丝肼一起使用。左旋多巴不良反应包括恶心、呕吐、多动、注意力不集中、幻觉、运动障碍等，减量后好转。
2、苯海索盐酸盐
有的患儿用左旋多巴效果不明显，可用苯海索，一种抗胆碱药，儿童可耐受量较大。如有需要，可以加用安定，也可以与丁苯那嗪合用。治疗效果仍不满意时，可加锂剂。
（三）外科治疗
深脑刺激：苍白球内侧深部刺激是小儿变形性肌张力障碍的首选手术方法。对脑刺激耐受性较好，但易出血等严重不良反应。
05小儿变形性肌张力障碍的精神护理及日常生活管理
（一）精神护理
1、心理特征
这种疾病可导致肢体残障，严重影响患儿的外观和运动功能，不仅使患儿产生自卑心理，而且还会降低日常生活质量。儿童可由此产生焦虑、烦躁等不良情绪，逐渐丧失生活信心，甚至抑郁。
2、护理措施
父母要给予患儿心理支持，多理解、关心、疏导。而且该疾病的起病年龄可以早一些，病人有可能是幼儿患者，家长更需要温言向患儿说明病情，避免患儿承受沉重的心理负担，产生心理阴影。
（二）手术护理
手术后应注意保护切口，避免碰伤，保持切口清洁、干燥。儿童父母要在医生的指导下给孩子换药，以免出现感染。
（三）日常管理
1、父母要为患儿提供安全、舒适的生活环境。
2、避免过度劳累，有利于恢复健康。
3、家长可以在孩子身体允许的范围内引导孩子进行适当的锻炼，增强体质，提高免疫力。别选择过高的运动。
4、注意个人和周围的环境卫生，父母要经常帮助孩子洗手、洗澡、经常打扫卫生。
5、父母可适当为患儿更换家中陈设，如增设扶手，方便患儿在家中自由行走，防止意外。
6、父母可以根据患儿的具体情况定制合适的助行装置，并在医生指导下对患儿进行功能锻炼。
（四）饮食建议
1、要加强营养支持，多吃牛奶、鱼、蛋等高蛋白食品。
2、多吃一些新鲜的蔬菜、水果、维生素等，可以增强宝宝的免疫力。
3、孩子可以多吃一些含有不饱和脂肪酸的食物，比如核桃、沙丁鱼、鹌鹑等。
（五）饮食禁忌
1、孩子不能吃油腻、高糖、高盐、高脂的食物，比如油炸冰激凌等。
2、辣椒、大蒜等辛辣刺激性食物是不能吃的。
结语：本症进展缓慢，发病5~10年可致残，预后稳定，约20%自发性短暂缓解。一般起病越早，肌力不全越容易转变为全身性。随病情进展，可致肢体变形，部分常靠软椅行动，少部分死于并发症。儿童和家长在日常生活中要保持良好的心态，另外，还要定期复查，以便医生了解疗效，及时调整治疗方案。