对于肌张力障碍患者,花季少女小梦(化名)来说,能和正常人一样轻松直立行走就是最大的幸福。
因为患有肌张力障碍,她躯干严重畸形,不能直立,行动十分艰难。爱美是女孩子的天性,很难想象小梦一直以来是以怎样的心情生活的。
身为花季少女的她,却无法掌控自己的身体,连简单的行走、写字、吃饭等行为都对她来说是巨大的挑战。她的父母为她寻医问药多年,但病情始终没有好转。错误的治疗,让她病情加剧。仅仅几个月时间,从最初的一小块腹部肌肉发紧到全身肌张力障碍,她的病情迅速恶化。因为病情,她无法正常入睡,需要安眠药辅助睡眠。剧烈的手脚抽动、书写不能、严重的体态扭曲、直不起腰、不能长时间站立、出行需要搀扶,无奈之下,小梦只能选择休学,这是她接受手术前的样子……
治疗前的小梦
什么是肌张力障碍?
肌张力障碍定义为:一种由肌肉不自主间歇或持续性收缩所导致的异常重复运动和(或)异常姿势的运动障碍疾病。根据病因和分为原发性和继发性,通俗来理解就是先天的和后天的;依据发病部位,可分为全身性、局灶性、偏身性和节段性。原发性肌张力障碍的患病率约为/万,按此推算,全球有超过万人罹患此病,实际上可能更多。继发性肌张力障碍的发病率更难统计,约1/3的脑瘫儿童可有肌张力障碍,约1/3的帕金森病人可在病程中伴有或某个阶段(早期或治疗后)出现肌张力障碍。
肌张力障碍患者面临的痛苦难以想象!
肌张力患者需要用全力对抗不受控制的身体,走米流的汗可以洗衣服——这话毫不夸张。
肌张力障碍患者发病初期症状不明显,难以被察觉。即便出现症状,也极易被误诊、漏诊,种种因素都会延误患者的病情,这种病自己会发展。
肌张力障碍极易被误诊,根据发病部位的不同,患者会出现不同的症状。
局限性肌张力障碍只影响躯体的一部分,如痉挛性斜颈、书写痉挛、眼睑痉挛、口-下颌肌张力障碍等;节段性肌张力障碍累及一个以上相邻部位,如梅杰综合征(眼、口和下颌),一侧上肢加颈部,双侧下肢等。
累及一侧身体时称偏侧肌张力障碍,一般由对侧大脑半球病变所致。全身性肌张力障碍,累及至少一个节段,加上一个以上其它部位。
若出现扭转痉挛、痉挛性斜颈、手足抽动症、梅杰综合征等症状,请及时就医。该病到目前为止还是一个临床诊断,没有特殊的检查能确定病人是否患有肌张力障碍,所以寻找靠谱医疗机构,选择经验丰富的医生很重要。
通常临床检查该病的基本流程是这样的:首先明确患者是否肌张力障碍,再判断肌张力障碍是原发性或继发性,最后确定肌张力障碍的病因。
肌张力障碍确诊后,需要根据不同的病情和病人体质进行针对性治疗。
治疗方法主要是:1.传统口服药物一般而言,探索性的口服药物对肌张力障碍的疗效因人而异,常无确切、持久疗效。2.局部注射肉**素局部注射肉**素主要治疗局灶性肌张力障碍,可达到减轻症状、矫正姿势、提高和改善运动能力的目的。对节段或全身型肌张力障碍,局部注射肉**素能有效控制最突出的症状,可作为其它治疗的补充。但在具体实施过程中,对医生技术有较高要求。医院董红娟教授在肌张力障碍诊治及肉**素局部注射治疗方面有着十分丰富的经验。3.脑深部电刺激(DBS)手术治疗国内外肌张力障碍诊治指南均指出DBS是治疗肌张力障碍的安全有效方法。对症状严重、保守治疗无效的肌张力障碍患者,可考虑手术治疗。DBS手术已经成为难治性肌张力障碍患者的首选治疗方法。DBS已应用于各种肌张力障碍的治疗,据报道原发性肌张力障碍在DBS植入术后症状可改善40%~90%,对继发性肌张力障碍的症状也有一定程度的改善作用。
DBS手术流程
肌张力障碍不仅会一步步摧毁患者的身体机能,还会摧毁患者的精神。说了那么多,被病魔折磨的小梦后来怎么样了呢?
年整年,小梦四处求医,尝试了多种治疗方法,甚至远赴山东威海求医,仍无明显疗效。直到年1月,小梦才辗转找到了医院神经外II科易伟主任医师。易伟详细询问病史、检查病人,并与神经内科等多学科检查、讨论病情,建议小梦接受深部脑电刺激手术(DBS)治疗。在医院神经内科董红娟教授协作下,在麻醉医师的保驾护航下,易伟团队为小梦施行了DBS手术。两位专家组成的团队拥有扎实的理论基础与临床经验,帮助过许多患者重回正常生活。
易伟(左1)医生与董红娟(左2)医生正在为病人看诊
DBS术后,易伟针对小梦的情况,给她调试出的最佳的电刺激器参数。小梦的精神面貌焕然一新,她逐渐能够正常行走,甚至能够跳绳了!小梦变得更爱笑了,术前瘦弱憔悴的小梦,在恢复期间不仅变得爱笑,身体也圆润了不少。她的躯干及四肢的肌张力障碍均显著改善,生活质量明显提高,已不再需要任何药物治疗。
小梦家属表示,发病以来,小梦即耽搁了学业,也承受了难以忍受的极大痛苦。这次手术让小梦如获新生,她将以更加积极乐观的心态,演绎自己的精彩生活。
请正视肌张力障碍,许多证据表明,越早干预,预后越好,尤其是由于DYT1基因突变导致的全身性肌张力障碍。医院,寻找经验丰富的专家诊断治疗。病人一旦被误诊、漏诊,不良影响则将伴随终身。
肌张力障碍测试题(仅做参考,不作为临床诊断依据)
1.从椅子上起立有困难吗?2.写的字和以前比是不是变小了?3.说话声音和以前相比明显变小了?4.走路容易跌倒吗?5.脚是不是有时突然像粘在地上一样抬不起来?6.面部表情是不是没以前丰富了?7.胳膊或者腿颤抖吗?8.自己系扣子困难吗?9.走路时是不是脚拖着地走小步?以上问题可初步自行诊断是否身体出现异常。如果对以上的问题回答为“是”,则计一分。如果超过三分。建议及时就医,避免误诊或耽误治疗。
资料来源:医院