导语：对于原发性遗传性肌张力不全病症，属于罕见的神经内科疾病，致病原因通常是遗传因素造成，然后因基因突变导致，主要症状是步态异常、挤眉弄眼，以及骨盆前倾等，主要危害是可能致残，但是一般不会影响患者的自然寿命，但是会严重影响正常的生活，主要治疗方法是进行对症治疗，包括药物、手术，以及康复训练，主要预后是一般的，少部分患者如果及时发现，并且及时治疗是可以治愈，为了让大家了解原发性遗传性肌张力不全是怎么回事，现在给大家介绍一下。
01原发性遗传性肌张力不全的症状相对不典型，会出现一些并发症，主要有这几种症状
（一）症状
通常原发性遗传性肌张力不全的症状，其实是相对不典型的，主要会有腿部、面部、舌肌咽喉，以及肢体等受累的情况，然后会表现出相应的姿势，还有出现扭转运动，其他症状比如右躯干，以及旁肌会逐渐受累，目前无明确的并发症记载。
（二）典型症状
1、腿部受累
这是这种病症的主要表现，通常患者会逐渐0破门口，m呈现出步态异常。
2、面部受累
这属于病症的症状之一，主要会表现为挤眉弄眼、歪嘴、咧嘴等症状。
3、舌肌咽喉
舌头伸缩会出现受阻的情况，磨牙并且一般会伴有构音障碍，以及吞咽困难的症状。
3、颈部受累
主要表现为痉挛性斜颈的症状，然后可能会出现颈部肌肉不自主的收缩，造成头部的扭转，还有歪曲。
5、肢体受累
主要是出现肢体活动受限，伸直，以及旋转等动作无法完成的情况。
（三）其他症状
躯干以及脊旁肌受累，通常会包括全身的扭转，或者螺旋动作等，然后造成肌肉肥大、脊柱前凹，以及骨盆前倾等相关疾病症状，患者在疾病前期的时候，通常症状会表现的不是特别明显，患者需要多进行观察。
（四）并发症
这种病症属于罕见病，并且没有明确的并发症发生。
02原发性遗传性肌张力不全需要进行系列检查，这样才能诊断患者的病情，主要有这几种检查方式
1、体格检查
这属于这种病症重要的直接性检查之一，主要目的还是为了观察患者的肌肉，以及躯干的扭动症状剧烈程度，这其实也是这种病症重要的前期检查。
2、病史问诊
这其实属于这种病症重要的检查，尤其是这种病症属于遗传性疾病，主要可能有基因缺陷造成，比如其直系亲属有相关疾病，那么可能就高度怀疑为这种病症。
3、基因检测
这是诊断这种病症的金标准，尤其是DYT4、DYT7等基因的异常，也是诊断这种病症的主要参考依据。
4、颅脑MRI检查
这属于重要的排除性检查，并且排除因为脑部先天性畸形等疾病，然后造成的发病。
5、肿瘤标志物检查
主要目的是为了排除，因为肿瘤造成患者出现肌肉随意运动症状，这也是是排除性检查之一。
6、免疫筛查
因为肌肉的随意运动，症状可因为免疫功能的异常造成，因此进行免疫功能的筛查，属于这种病症的重要检查之一。
7、血氨基酸和尿有机酸检查
患者的血液氨基酸水平，还有尿液的有机酸水平，其实是排除本病，因为这两个原因造成的重要检查，对于疾病的诊断，还有治疗有相当的指导意义。
8、血清铜蓝蛋白检查
属于一种含铜的糖蛋白，其数值的升高，通常对于炎症、恶性肿瘤，还有甲亢等疾病的诊断都有着重要的意义，而降低就是相关基因异常，造成本病的重要参考。
03原发性遗传性肌张力不全需要长期治疗，一般治疗以对症缓解症状，可以配合中医治疗
（一）治疗
对于原发性遗传性肌张力不全病症，需要进行长期持续性的治疗，一般治疗就是以对症缓解症状为主，通常药物治疗主要是控制患者的肌肉症状，同时需要配合中医针灸科的治疗，这样能够促进康复，一般手术治疗主要是脑深部的电刺激术。
（二）治疗周期
这种病症一般是长期持续性的治疗。
（三）一般治疗
这种病症的治疗以对症缓解为主，然后改善患者的肌肉症状，同时需要促进肌肉功能的恢复，尚且没有特异性药品，还有治疗方法可完全治愈。
（四）药物治疗
1、左旋多巴
这是常用的改善肌肉症状的药物，这样可以有效的缓解患者肌肉的症状，减轻患者的痛苦。
2、肉**素
这是颈部肌张力不全，还有眼睑肌肉问题的一线治疗用药。
3、卡马西平
这是抗癫痫药物的代表，对于肌肉运动症状，比较剧烈的患者有一定的控制作用。
4、苯海索
这属于常用的治疗震颤麻痹的药物，同时也需要控制患者的口角流涎症状。
5、琥珀酰胆碱
这是常用的肌松剂，对于长时间剧烈的肌肉扭转，然后造成的肌肉紧张有很好的缓解作用。
（五）手术治疗
这种病症手术治疗主要方式，就是脑深部的电刺激术，能够针对于药物治疗效果欠佳的疾病，比如单纯型全身型肌张力不全，以及单纯型节段型肌张力不全，或者颈部肌张力不全的患者可以采用这种疗法，疗效也比较显著，但是需要排除其本身有脑部疾病的情况下，这样才能进行，尤其是脑出血、脑梗死等。
（六）中医治疗
通常是中医针灸治疗，一方面可以有效的控制患者肌肉症状，另外可促进患者的康复。
结语：对于原发性遗传性肌张力不全病症，通常总体预后一般，少部分患者如果及时发现，可以及时治疗，这样可以达到治愈的目的，但大部分患者最终致残，这种病症通常不会影响患者的自然寿命，容易造成自闭、瘫痪等后遗症，这种病症治愈的病例比较少，少部分患者如果及时发现，可以及时治疗，然后达到治愈的目的，大部分患者最终都会致残，通常多巴反应性肌张力不全，还有发作性运动诱发性运动障碍，一般预后是比较良好的。