病因
特发性震颤的病因和发病机制极至今未完全阐明，病因与遗传因素相关，受环境因素影响。
主要病因
遗传因素
30%~50%的特发性震颤患者有家族史，呈常染色体显性遗传，目前已鉴定五个致病基因位点。
其它因素
目前有研究发现，去氢骆驼蓬碱可能与特发性震颤有关，因为在调查中发现家族性特发性震颤患者体内去氢骆驼蓬碱水平一般都高于正常人群，该物质是一种神经*性物质，在长时间高温烹制的肉类中含量较高。此外，重金属铅也可能与特发性震颤有关。
流行病学
特发性震颤在普通人群中发病率为0.3%~1.7%，并且随着年龄增长而增加。但是有研究认为，特发性震颤的发病年龄可能呈现两个高峰，40岁之前占42.2%，60岁之后占57.8%。总体趋势是家族特发性震颤发病年龄较早，散发性特发性震颤发病较晚。
男女之间的发病率并无明显差异。
好发人群
多见于40岁以上的中老年人。
直系亲属(父母、兄弟姐妹)有特发性震颤病史者。
症状
特发性震颤的唯一症状是震颤，偶有报道出现语调和轻微步态异常。患者通常首先由上肢开始，主要影响上肢，双侧上肢对称性起病，也可以单侧上肢起病，一旦上肢影响后，常向上发展至头、面、舌、下颌部。累及躯干和双侧下肢者少，仅在病程的晚期出现，而且程度比上肢轻。
典型症状
姿势性震颤
可同时含有运动性、意向性和静止性震颤成分。震颤可能在指向目的的运动中加重。震颤的频率为4~8Hz，随着病程和年龄的增加，频率逐渐降低，幅度逐渐增加。
手部严重姿势性震颤
表现为手的节律性外展，呈内收样震颤和屈伸样震颤，旋前、旋后样震颤十分少见。书写的字可能变形，但不会表现为写字太小。
影响精细动作
震颤在发病前10~20年后会影响精细动作，至发病第6个10年达到高峰。86%的患者至60~70岁可影响社会活动和生活能力，包括书写，饮酒、进食、穿衣、言语和操作。
并发症
言语障碍
部分特发性震颤老年患者有言语障碍。
肌张力障碍
特发性震颤患者存在肌张力障碍者占6%~47%。姿势性震颤在肌张力障碍中也很普通，特别是书写痉挛。而在肌张力障碍中，有7%~23%伴发特发性震颤。痉挛性斜颈常伴有头部和躯干震颤表现。
运动障碍
在特发性震颤家族中，少数成员还可以发现其他运动障碍性疾病，如抽动-秽语综合征和不安腿综合征。
偏头痛
特发性震颤患者中存在典型偏头痛的情况很普通，另外也有伴恶性高热的报道。
认知功能障碍
特发性震颤患者中存在认知功能障碍，主要表现为词语流畅性、命名、情绪、语言记忆和工作记忆障碍。
情感障碍在特发性震颤患者中亦较为常见。
就医
特发性震颤早发现、早诊断、早治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。当出现典型震颤症状时，应尽快就医，判断震颤的临床分级。
就医指征
有特发性震颤家族史，出现震颤症状，且逐渐加重，影响生活、工作或社交者及时就诊。
不明原因出现肢体或头部等其他部位震颤，且症状持续不缓解者，需要及时就诊。
已经确诊为特发性震颤患者，且正在药物治疗期间，患者症状出现波动变化或加重者需要及时就诊。
特发性震颤患者服药期间，出现不可耐受的药物副作用或药物无效时，需要及时就诊。
就诊科室
如果出现了四肢震颤、头部震颤等症状时，应该及时到神经内科、神经外科就诊。
如果是老年患者出现症状时，应该及时到老年医学科就诊。
医生询问病情
震颤的部位、出现的时间、持续时间、什么因素下会加重或缓解？
除震颤症状是否伴有以下症状？(如动作迟缓、强直、步态异常和表情减少、记忆力下降、情绪改变、血压升高)？
既往有无其他的病史？(甲亢、帕金森病、焦虑、抑郁、外伤史)
是否有家族史？
是否有特殊药物服药史？
需要做的检查
体格检查
从视诊、叩诊、触诊、问诊等方面确定患者是否存在疾病，对疾病有一个初步的判断，主要是可以通过写字、画图等方面进行观察。
实验室检查
该病没有特异性血清学、放射学或者病理标志物。必要时查甲状腺功能、血钠、血钙浓度、血维生素B12浓度、血清铜蓝蛋白(40岁)，肝肾功能以排除一些相关疾病。
影像学检查
头CT、头MRI、正电子发射断层扫描PET或单光子发射断层扫描SPECT对鉴别诊断有意义。纹状体内多巴胺转运蛋白呈像对鉴别特发性震颤和帕金森病可能有用。
肌电图
可记录到4~8Hz的促动肌-拮抗肌同步化连续发放活动，震颤发作期间募集相中新募集的运动单元有异常的瞬间20~50Hz放电频率。
基因分析
对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。
诊断标准
美国运动障碍学会及世界震颤研究组织提出的特发性震颤诊断标准
双手及前臂动作性震颤。
除齿轮现象，不伴其他神经系统体征。
可仅有头部震颤，不伴肌张力障碍。
病程超过3年。
有家族史。
饮酒后震颤减轻。
治疗就诊须知