近期，医院收医院诊断为脑瘫的患儿，经过医生全面检查，最终确诊为多巴反应性肌张力不全，通过积极治疗，患儿病情得均到了明显改善。
家长很疑惑，多巴反应性肌张力不全?这是个什么病？
多巴反应性肌张力不全，又称Segawa病，是一种以肌张力障碍或步态异常为首发症状的较为罕见的遗传运动障碍性疾病，好发于儿童或青少年，发病年龄一般在4～8岁，但可以早至婴儿期，晚至成人期。婴儿期起病者较少见，常被误诊为脑性瘫痪或痉挛性截瘫，成人期起病者症状类似帕金森病。初始症状往往是马蹄内翻足和由于下肢肌张力不全造成的步态异常。有时仅表现为走路较晚，易跌倒。以后病情进行性加重，可以出现四肢僵硬，运动徐缓，面无表情。随病情发展，肌张力异常可影响其他肢体，头颈部及身体中轴甚至出现痉挛性斜颈、扭转痉挛。患儿有肢体震颤、肌强直、Babinske征阳性，语言及智能常不受累。
很多爸妈会认为家里人，包括老上辈都没什么毛病，为什么孩子会得这种遗传病？
专家解释到：遗传病不一定是上辈人传下来的，也有可能是孩子自己基因突变了，另外因为疾病的遗传方式不同，孩子的父母可能是异常基因的携带者，不发病。但如果父母同时把这种异常的基因传递给下一代，就会发病，既然病因明确，我们就有针对性的治疗方案。
很多人也很疑惑，多巴反应性肌张力不全能治好吗？
多巴反应性肌张力不全的主要病因为GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少。尽早治疗对认知发育有保护作用，多巴丝肼疗效优于多巴胺，若不及时治疗，会造成患儿骨骼及生长发育畸形。此病的病程呈进行性发展，未经治疗者，最终生活不能自理。及早对症治疗和规范的用药后，所有症状包括易疲劳、肌张力障碍、姿势异常、震颤都会完全消失。
有遗传因素者，预防更为重要。预防措施包括：近亲避免结婚、遗传咨询、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。早期诊断，早期治疗，加强临床护理，对改善患儿的生活质量有重要意义。
（河南省妇幼保健院供稿）
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