特发性震颤听上去很陌生,其实这是生活中常见的运动障碍疾病,同时也占了“震颤病”中的多数,其症状容易和帕金森病混淆,因此漏诊、误诊情况比较常见。特发性震颤会给患者带来很大的压力,ET的特点为重复的精细运动震颤,其出现在活动时而不是静止时。症状通常发生在上肢和下肢、头部、下颌或口腔中。头部震颤常常表现为颤抖的声音。震颤通常从上肢开始,通常是不对称的,涉及身体的一侧在另一侧之前,或者涉及一侧比另一侧更大的程度。最终,震颤进展到身体的两侧,但它们可能仍然是不对称的。1、ET是一种渐进的终生性疾病,会随着时间的推移恶化。在病情持续期间,症状可能更多地出现在身体的某些区域。震颤经常随着身体受影响区域的移动而恶化。对于一些患者,焦虑会使症状恶化,尽管它不是行为或心理障碍。在晚期疾病中,震颤也可能在静止时发生。2、ET是一种遗传性疾病。几种染色体异常已被证实与该疾病有关。但不同家系间的染色体图谱并不一致。最有可能遗传为常染色体显性遗传模式,具有可变的外显性。临床实践中使用的标准成像检查通常不显示大脑异常。在研究中已经观察到代谢脑成像研究的变化,其中在关联运动区域以及下枕叶和纵向束、扣带、丘脑前辐射和钩状束中都发现了变化。鉴别各种原因的震颤需要从病史的采集、震颤特点的观察以及体格检查来综合分析:1、典型的特发性震颤在儿童、青少年、中老年中均可发现。对起病的高峰年龄有两种观点。一种认为起病年龄的分布为双峰特征,即在20~30岁和50~60岁这两个年龄段;另一种观点认为特发性震颤很少在少年发病,随着年龄增长发病人数增加,平均起病年龄37~47岁。2、特发性震颤惟一的症状就是震颤,偶有报道伴有语调和轻微步态异常。患者通常首先由上肢开始,主要影响上肢,双侧上肢对称起病,也可单侧上肢起病。一旦上肢影响后,常向上发展至头、面、舌、下颌部。累及躯干和双侧下肢者少见,仅在病程的晚期出现,而且程度比上肢轻。随着病程和年龄的增加,频率逐渐降低,幅度逐渐增加。典型症状是手的节律性外展,呈内收样震颤和屈伸样震颤,旋前旋后样震颤(类似于帕金森病)十分少见。书写的字可能变形,但不会表现为写字过小。另一个常影响的部位是颅颈肌肉群。头部、舌或发声肌均可累及,表现为患者手部严重的姿位性震颤和头部震颤,包括垂直的“点头”运动和水平的“摇头”运动。软腭、舌的震颤会导致发声困难。3、震颤在发病10~20年后会影响活动,随年龄增长严重程度增加,以致完成精细活动的能力受到损害,至发病后第6个10年达到高峰。86%的患者至60~70岁可影响社会活动和生活能力,包括书写、饮水、进食、穿衣、言语和操作。震颤幅度越大,对活动能力的影响也越大。震颤对性别的影响无差异。4、许多因素都可以影响震颤,饥饿、疲劳、情绪激动和温度等会加重震颤。与大多数不自主运动一样,特发性震颤在睡眠时缓解,也有个别报道,震颤在浅睡中仍然持续存在。特发性震颤患者对乙醇(酒精)的反应是特征性的。许多患者即使只摄取少量乙醇(酒精)就可减少震颤。42%~75%患者饮酒后震颤减轻,但只是暂时的,一般维持2~4h,第二天震颤反而加重。很少有报道乙醇(酒精)对其他类型的震颤有类似作用,乙醇(酒精)是通过中枢起作用的。5、特发性震颤可以伴发其他运动障碍的疾病。特发性震颤伴发帕金森病是众所周知的。据报道,在特发性震颤患者中,帕金森病的发病率比正常对照人群高得多,即使在大于60岁的特发性震颤患者中,帕金森病的危险度是同年龄组的随机人群的24倍。特发性震颤如何治疗?对症状较轻,不影响到工作和生活,可临床观察,不需要治疗;对症状较明显,影响工作,可服用心得安等药物治疗;如症状影响到工作和生活,脑起搏器是首选治疗方法。
西安交大一附院西北帕金森病关爱中心:
专为帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍(扭转痉挛、痉挛性斜颈)患者提供病情评估、手术治疗、康复指导、术后程控。
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(帕金森好大夫)
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