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肌张力障碍是一种运动障碍，特点为不自主、持续性肌肉收缩，引起扭曲和重复动作或异常姿势，有时可伴有患儿的生长发育迟滞，对患儿的成长和家庭产生影响。本文将介绍儿童肌张力障碍典型运动学特征和遗传学特点。
▼Part1
9条运动现象学特征
由于缺乏特异性的诊断试验，明确临床体征和症状对肌张力障碍的确诊有重要意义，相关的运动现象学特征如下：
异常的姿势、运动：身体的一部分沿着躯体纵轴屈曲、伸展或者扭曲，伴有僵直或过度牵拉，姿势可以是静止的或动态的。运动或快或慢，可能是持续的或间歇性的。
异常的震颤：振动或看似有节奏而实际上不规则的异常震动，在张力最大的方向上震颤最严重。
固定的运动模式：对每位患者而言，姿势和运动通常是固定的，涉及肢体的相同部分和特定的方向。
随意运动相关/特殊工作性：肌张力障碍的发生受随意运动的影响，有时只在特殊的运动下出现，如下肢肌张力障碍患者可出现前行时存在肌张力障碍而后退时正常的现象。
运动范围扩大：原发位点出现肌张力障碍时，可伴随其它解剖学无关的部位的肌肉的无意识收缩。
镜像性：对侧健肢运动时，可诱发患侧的肌张力障碍症状。
零点：肢体在某一特定方向上可使肌张力障碍的症状消失。
感觉诡计：一些简单的随意运动（不是对当前运动的强烈对抗），可能缓解症状。
假性肌张力障碍：和肌张力障碍的典型异常运动和姿势不同，是由已知的（或有潜在根据的）原因导致的、病理生理学基础完全不同的运动。
▼Part2
肌张力障碍的分类
肌张力障碍的分类通常有两种轴向：根据临床特征分类或根据病因学分类。
1、根据临床特征分类：包括症状首发年龄、累及部位、时间模式和相关特征。
①症状首发时间：
婴儿期：0-2岁
儿童期：3-12岁
青少年期：13-20岁
成人早期：21-40岁
成人晚期：＞40岁
②累及部位
局灶性：单部位受累（如眼睑痉挛、颈肌肌张力障碍）
节段性：累及两个以上连续的部位
多灶性：累及两个以上不连续的部位
偏身性：累及一侧肢体
全身性：累及躯干及其他两个部位
③时间模式：
病程：稳定性、渐进性
症状变化：持续性、运动特异性、波动性、突发性
④其他特征
特发性：可伴有震颤
伴随其它运动障碍
伴随神经系统或全身症状
2、根据病因学分类：包括存在神经系统病理学基础或获得性两大亚组。
①神经系统病理学基础：
退行性变
结构病变
不支持退行性变或结构病变
②获得性肌张力障碍
遗传性：常染色体显性、常染色体隐性、伴X隐性、线粒体遗传
已知原因的获得性肌张力障碍：围产期脑损伤、感染、药物、*物、血管病变、肿瘤、脑损伤、精神性
特发性（原因未知）：散发性、家族性
▼Part3
孤立性肌张力障碍，这几个基因不可不知
1、TOR1A（DYT1）
DYT1是早期发病的孤立性肌张力障碍中最常见的类型，平均发病年龄为12岁。通常单侧上肢或下肢起病，且半数患者在几年内可进展至全身，但通常不累及咽喉肌和头颈部肌肉。
不典型的症状可包括晚期出现的局灶性肌张力障碍、累及咽喉肌、特发性书写痉挛和类似肌阵挛的症状，偶见肌肉震颤。即使在同一家系中，也可能出现不同的临床症状。
DYT1是由TOR1A基因的框内3个碱基对（GAG）的缺失导致的，常染色体显性遗传，但外显率为30%左右，该基因产物位于内质网和核膜上，与蛋白质复合物的解离相关。
相比于其它基因突变类型的儿童孤立性肌张力障碍，外科手术——针对苍白球的脑深部电刺激（DBS，DeepBrainStimulation）对DYT1患者可具有非常显著的治疗效果，可长期改善运动功能。
2、ANO-3（DYT24）
DYT4是ANO-3（anoctamin-3）基因变异导致的，常染色体显性遗传，首先在成人患者家系种检出，主要症状为头颈部肌张力障碍伴上肢震颤和咽喉肌受累。
一些病例报道部分肌张力障碍的患儿于3-6岁起病，症状呈渐进性，包括以下症状的一种或几种：头部震颤、咽喉肌和口下颌肌张力障碍。怀疑和ANO-3突变相关，但仍需证据支持。
3、KMT2B（DYT28）
年报道了组蛋白甲基化基因KMT2B微缺失突变导致的儿童孤立性肌张力障碍，平均首发年龄为4岁，主要症状包括四肢或头颈部肌张力障碍，通常会进展至严重累及头面部肌肉，包括咽喉肌和/或口下颌肌张力障碍。
部分患者可出现肌阵挛和震颤，且可伴随其它神经系统症状或全身症状。
相关神经系统症状：强直、智力障碍、眼球运动障碍、癫痫发作、心理障碍
全身症状包括：小头畸形、特征面部改变，身材矮小、皮肤异常
4、THAP1(DYT6)
DYT6型肌张力障碍发病年龄较早（跨度也很大，首发年龄范围为2-68岁），平均发病年龄为17.8岁。通常上肢症状首发，继而出现面部、颈部症状，少数情况下也累及下肢，症状进展具有头-尾渐进的趋势。
THAP1的突变形式有很多种，以错义突变为主，但不同突变形式于症状之间没有显著的一一对应关系，也不具有统计学上有意义的人群倾向性。
5、TUBB4A（DYT4）
β-微管蛋白-4A基因（TUBB4A）的外显子单碱基错义突变（c.4CGp.R2G）可导致DYT4肌张力障碍，首发表现通常是构音障碍，部分患者出现痉挛性斜颈并进展为全身性肌张力障碍。
此外，共济失调-毛细血管扩张（常染色体隐性遗传）患儿也可出现类似特发性肌张力障碍的症状，如颈部或上肢肌张力障碍，但不出现典型的共济失调、毛细血管扩张或动眼障碍，行MRI不出现特征的小脑萎缩表现。这部分患者可伴有α-FTP的轻微升高。
资料来源
[1]Pablo-FernandezED,WarnerTT,Pablo-FernandezED,etal.Dystonia[J].BritishMedicalBulletin,,(1):91-.
[2]ZorziG,CarecchioM,ZibordiF,etal.Diagnosisandtreatmentofpediatriconsetisolateddystonia[J].EuropeanJournalofPaediatricNeurologyEjpnOfficialJournaloftheEuropeanPaediatricNeurologySociety,.22，-
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